Sëmundja e Hantingtonit​—Të kuptojmë një tragjedi gjenetike

«Kur Xhoni dhe unë u martuam, mendoja vërtet se do të jetonim të lumtur përgjithmonë. Por dalëngadalë, personaliteti i këtij burri të dashur e të kujdesshëm ndryshoi rrënjësisht. Ai, madje, filloi të kishte shpërthime të pakontrolluara e të dhunshme zemërimi. Me kalimin e kohës, Xhoni duhej shtruar në një spital psikiatrik, ku së fundi vdiq. Vite më pas mësuam se sëmundja e tij misterioze kishte një emër: sëmundja e Hantingtonit.»​—Zhanisë.

MIJËRA njerëz në mbarë botën vuajnë nga sëmundja e Hantingtonit (HD), një çrregullim gjenetik i sistemit nervor qendror. Duke qenë se është e trashëgueshme, HD-ja shpesh prek më shumë se një pjesëtar të familjes. «Qysh nga vdekja e Xhonit,​—thotë Zhanisa,​—më kanë vdekur tre djem dhe një vajzë nga sëmundja e Hantingtonit. Dy nipër dhe një mbesë e kanë, gjithashtu, këtë sëmundje. Duket se s’kam pasur kohë të hidhërohem për humbjen e një pjesëtari të familjes, se vjen koha që të hidhërohem për tjetrin.»

Jo më kot HD-ja është përshkruar si «një makth i vërtetë», jo vetëm për të sëmurin, por edhe për ata që duhet të kujdesen për të. * Por çfarë është HD-ja? Si mund të ndihmohen ata që kanë këtë sëmundje dhe personat që kujdesen për ta?

Simptomat

Sëmundja e Hantingtonit, e cila e ka marrë emrin nga dr. Xhorxh Hantington​—i pari që më 1872 përshkroi simptomat​—karakterizohet nga ndryshime të vogla në personalitet dhe në sjellje, të cilat bëhen më të theksuara ndërsa sëmundja përparon. Këto shkojnë nga ulje-ngritje të humorit dhe irritim deri në depresion dhe shpërthime të dhunshme inati. Të sëmurët mund të kenë, gjithashtu, tike nervore të pavullnetshme dhe paqëndrueshmëri të duarve e të këmbëve. Aftësitë e koordinimit bien dhe i sëmuri bëhet gjithnjë e më i ngathët. Të folurit bëhet i paqartë. Gëlltitja është e vështirë dhe aftësia për të kujtuar dhe për t’u përqendruar dobësohet. Mësimi, organizimi dhe zgjidhja e problemeve, gjëra që më parë ishin funksione rutinë, tani janë një barrë, për të mos thënë që janë të pamundura. *

Simptomat e HD-së vazhdojnë dhe intensifikohen gjatë gjithë pjesës tjetër të jetës së të sëmurit. * Në mënyrë të pashmangshme, atij do t’i duhet ta lërë punën dhe nuk do jetë më në gjendje të kujdeset për veten. Shpesh kjo është një goditje tepër e rëndë për personin që ka HD-në. «Unë ndërtoja shtëpi,​—thotë një i sëmurë me emrin Bill.​—Tani nuk bëj asgjë. Më vjen të pëlcas.»

Vërtet, për një person me HD mund të jetë rrënuese të shikojë se si aftësitë e tij fizike e mendore bien gjithnjë e më shumë. Gjithashtu, personave të afërt u copëtohet zemra kur vërejnë se si i sëmuri mposhtet nga kjo sëmundje e tmerrshme.  Çfarë mund të bëhet, atëherë, për ta mbështetur personin që ka HD-në?

Mbështetje për të sëmurin

Ndërkohë që për HD-në nuk ka asnjë kurë, kujdesi i përshtatshëm mjekësor i ka ndihmuar shumë veta që të përballojnë simptomat e sëmundjes. «Kjo nuk ndikon në natyrën degjeneruese afatgjatë të sëmundjes,​—thotë dr. Kathlin Shanon,​—por përmirëson në një masë të madhe cilësinë e jetës së pacientëve.»

Për shembull, disa persona me HD kanë përfituar nga mjekimet që mbajnë nën kontroll lëvizjet spazmodike dhe që pakësojnë depresionin. Edhe ndihma e një dietologu mund të jetë e dobishme. Përse? Sepse humbja e peshës është shpesh një problem për të sëmurët me HD dhe zakonisht ata kanë nevojë për një dietë me shumë kalori, që të ruajnë peshën e trupit.

Me pak mjeshtëri, disa familje kanë qenë në gjendje ta ndihmojnë të sëmurin që të përshtatet me kufizimet e reja. Për shembull, Monika thotë: «Ndërsa i foluri i babait keqësohej, ne kërkonim mënyra se si ta kuptonim çfarë na kërkonte ai.» Monika dhe familja e saj bënë një bllok të vogël me fletë kartoni të pangjitura, çdonjëra nga të cilat përmbante një fjalë të vetme ose një figurë. «E përfshimë babanë në këtë projekt,​—thotë Monika.​—Ai na ndihmonte të zgjidhnim figurat dhe fjalët.» Me këtë mjet të ri, babai i Monikës mund të komunikonte duke treguar ato gjëra që nuk i formulonte dot me fjalë.

Madje edhe kur i sëmuri është i kufizuar brenda shtëpisë ose në një institucion shëndetësor, kontakti me familjen dhe me miqtë është i rëndësishëm. «Mund të jetë e vështirë të vizitosh ata që janë në fazat e fundit të HD-së,​—pranon Zhanisë,​—por fëmijët e mi e çmonin shumë kur miqtë ktheheshin nga pak tek ata për t’i inkurajuar.» Mjerisht, ndonjëherë ky aspekt i ndihmës lihet pas dore. «Herë pas here ndihemi të izoluar,​—thotë Beatrisa, burri i së cilës ka HD-në.​—Nëse miqtë do të ndalnin vetëm sa për ta përshëndetur tim shoq, kjo do të ishte diçka e madhe për të.»

Në thelb, pra, për çfarë kanë nevojë më shumë të sëmurët me HD? «Për mirëkuptim,​—thotë Bobi, një i sëmurë që është  Dëshmitar i Jehovait.​—Vëllezërit e krishterë dhe motrat e krishtere në kongregacion e kuptojnë që mua mund të më duhen nja dy minuta më shumë për të mbledhur mendimet dhe për të komentuar në mbledhje,​—shton ai.​—Gjithashtu, ata nuk e marrin si diçka personale nëse unë mërzitem ose acarohem, pasi kjo është thjesht një simptomë e sëmundjes.»

Mbështetje për ata që kujdesen

Sigurisht, edhe ata që kujdesen për të sëmurin kanë nevojë për mbështetje, pasi përballojnë shumë momente të ankthshme. «Shqetësohesh vazhdimisht për sigurinë e të sëmurit,​—thotë Zhanisë.​—Dora-dorës që gjendja e tij keqësohet, ndihesh e mjerë.»

Është e qartë, pra, se ata që kujdesen për të sëmurin kanë nevojë për inkurajim. Beatrisa shpjegon një mënyrë se si mund të jepet inkurajimi. «Unë nuk mund ta lë tim shoq vetëm,​—thotë ajo,​—dhe herë pas here kur më ftojnë në ndonjë aktivitet, më duhet të përgjigjem: ‘Faleminderit që më ftuat, por nuk mund të vij.’ Sa mirë do ishte sikur një mike të thoshte: ‘Ndoshta djali im adoleshent ose im shoq mund të rrijë pak me burrin tënd.’» Pa dyshim, ata që kujdesen për të sëmurin e çmojnë këtë interesim që tregon empati.​—1. Pjetrit 3:8.

Ndërsa HD-ja arrin gradualisht në fazat e saj përfundimtare, atij që kujdeset për të sëmurin mund t’i duhet të marrë vendimin që ndoshta i copëton më shumë zemrën. «Të jesh e detyruar të thuash: ‘S’mund të kujdesem më për ty’ është tmerrësisht e vështirë»,​—thotë Zhanisë.

Vendimi për ta transferuar të sëmurin në një institucion shëndetësor është një vendim që i krishteri duhet ta peshojë me kujdes dhe në lutje. Bibla i urdhëron të krishterët që të ‘kujdesen për të vetët’ dhe kjo përfshin që të kujdesen për prindërit e sëmurë ose për fëmijët. (1. Timoteut 5:8) Nuk duhet të heqim kurrë dorë nga kjo përgjegjësi biblike thjesht sepse kështu na vjen më për mbarë. Nga ana tjetër, mund të ketë faktorë​—ndër të cilët edhe shqetësimi për sigurinë e të sëmurit​—që e bëjnë kujdesin profesional rrugën më të dashur dhe më praktike. Ky është një vendim personal i familjes dhe duhet respektuar nga të tjerët.​—Romakëve 14:14.

Një shpresë e sigurt

Bibla është veçanërisht ngushëlluese për ata që luftojnë me HD-në dhe me sëmundje të tjera të pashërueshme. Shkrimet japin një shpresë të sigurt për një botë të re e të drejtë, në të cilën «asnjë banor i qytetit nuk do të thotë: ‘Unë jam i sëmurë’». Përveç kësaj, Bibla parathotë se «çalamani do të kërcejë si një dre dhe gjuha e memecit do të bërtasë nga gëzimi».​—Isaia 33:24; 35:6.

Bobi, i cituar më sipër, është ngushëlluar nga kjo shpresë. «Kjo është kura që kërkoj,​—thotë ai.​—Është ajo lloj e ardhmeje që do të bëjë që gjithë kjo të duket si pjesë e një të kaluare të largët.»

[Shënimet]

[Kutia në faqen 21]

Të trashëgosh HD-në: Një short gjenetik

Çdo fëmijë që ka një prind me HD ka 50 për qind mundësi që ta trashëgojë sëmundjen. Përse?

Ne kemi 23 çifte kromozomesh në çdo qelizë të trupit. Njërin nga kromozomet e çdo çifti e kemi marrë nga babai, tjetrin nga nëna. Le të supozojmë tani që babai ka HD-në. Duke qenë se ai na kalon vetëm njërin nga dy kromozomet e veta dhe duke qenë se vetëm njëri nga të dy është i dëmtuar, shanset që të trashëgojmë HD-në janë sa një hedhje shorti me monedhë.

Meqenëse simptomat e HD-së zakonisht nuk shfaqen para moshës 30 deri në 50-vjeçare, disa herë, në kohën kur të sëmurin me HD e diagnostikojnë me këtë sëmundje, ai ka tashmë fëmijë.

[Kutia në faqen 22]

Të tregosh apo jo?

Kur dikush diagnostikohet me HD, deri në çfarë mase duhet t’i tregohet e vërteta pacientit? Disa pjesëtarë të familjes kanë frikë se i sëmuri nuk do ta përballojë dot faktin që ka një sëmundje të pashërueshme e degjeneruese. Gjithsesi, nuk është e mençur që thjesht të supozojmë se ai nuk do të dëshironte të ishte në dijeni. «Frika dhe ankthi ynë mund të na bëjnë tepër mbrojtës»,​—paralajmërohet në një broshurë rreth HD-së, ku shtohet: «[I sëmuri mund] të provojë një ndjenjë të thellë lehtësimi që, më së fundi, ka një shpjegim për gjithçka që po i shkon keq.» Veç kësaj, duke qenë se sëmundja është e trashëgueshme, është e domosdoshme që të sëmurët me HD të dinë se ka rrezik t’ia kalojnë sëmundjen fëmijëve që mund të kenë në të ardhmen.

[Figura në faqen 21]

Zhanisa, që humbi katër fëmijë nga sëmundja e Hantingtonit