CIĄŻA przebiegała normalnie. Urodziłam córeczkę Hillary, która wydawała się zdrowa jak ryba. Lekarz jednak stwierdził u niej rozszczep podniebienia miękkiego. Powiedział, że tego rodzaju wadę na ogół bez problemu koryguje się operacyjnie u mniej więcej dwuletnich dzieci. Ale teraz mała może mieć kłopoty ze ssaniem, bo z powodu braku części podniebienia w jej buzi nie może wytworzyć się podciśnienie.

Przez pierwsze trzy miesiące miałam trudności z jej karmieniem. Na szczęście w czwartym miesiącu nauczyła się w jakiś sposób zasklepiać swoje maleńkie nozdrza, dzięki czemu zaczęła ssać. Nareszcie mogłam karmić ją piersią. Cóż to była za ulga! Hillary szybko przybierała na wadze i wyglądało na to, że rozwija się prawidłowo. Chwytała rączkami różne przedmioty. Gaworzyła i potrafiła siedzieć.

Zagadkowe objawy

Kiedy Hillary powinna już była raczkować, wcale się do tego nie kwapiła. Nie próbowała na przykład opierać się na rączkach i kolankach, lecz na siedząco suwała się po podłodze. Byłam zdziwiona, bo moja starsza córka Lori w tym wieku zachowywała się całkiem inaczej. Jednak inne matki uspokajały mnie, że nieraz zupełnie zdrowe dzieci wcale nie raczkują. Przestałam się więc zbytnio niepokoić.

Gdy Hillary miała prawie rok, umiała wypowiedzieć zaledwie kilka słów. To również było trochę nietypowe, ale przecież dzieci bardzo się między sobą różnią i niektórym z nich nauka mówienia zabiera więcej czasu niż innym. Hillary jednak oprócz tego nie próbowała chodzić ani nawet się podnosić. Dlatego poszłam z nią do pediatry. Dowiedziałam się, że córeczka ma płaskostopie. Tymczasem minęły dwa miesiące, a ona dalej nie chciała samodzielnie stawać na nóżki.

Podczas następnej wizyty u lekarza usłyszałam, że Hillary jest leniwa. Gdy miała 18 miesięcy, wciąż nie radziła sobie z chodzeniem,  a na dodatek przestała używać nawet tych kilku słówek, które już znała. Po raz kolejny wybrałam się do pediatry. Nie miałam już wątpliwości, że dzieje się coś złego. Skierowano nas do neurologa. Ten zlecił szereg badań, między innymi zrobienie elektroencefalogramu (EEG), by przeanalizować czynność bioelektryczną mózgu. Okazało się, że Hillary miewa napady padaczkowe. Neurolog zwrócił też uwagę na pewne cechy fizyczne — takie jak plamy skórne koloru kawy z mlekiem — oraz na ruchy gałek ocznych, które często towarzyszą zaburzeniom neurologicznym. Wyraźnie coś było nie w porządku, ale nie potrafił nam powiedzieć, co to może być.

Chociaż badania wykazały u małej napady padaczkowe, nigdy niczego takiego nie dostrzegłam. Jednak były inne symptomy, które można było zauważyć bez trudu. Hillary prawie codziennie dostawała ataków płaczu. Uspokajało ją tylko jedno: obwożenie samochodem po okolicy i śpiewanie jej różnych melodii. Niektórzy sąsiedzi widzieli nas tak często, że w końcu spytali o przyczynę.

W drugim roku życia Hillary zaczęła w dziwny, miarowy sposób poruszać rękami — ciągle wkładała je do buzi i wyjmowała. W końcu robiła to niemal bez przerwy, zaraz po przebudzeniu. W pewnym okresie zresztą bardzo mało sypiała. Niekiedy krótko zdrzemnęła się po południu, by potem nie zmrużyć oka przez całą noc.

Hillary przepadała za muzyką. Godzinami mogła oglądać w telewizji programy muzyczne dla dzieci. Ale zaburzenia neurologiczne się pogłębiały. Zaczęły się na przykład kłopoty z oddychaniem — przyśpieszanie i wstrzymywanie oddechu. Czasami Hillary wstrzymywała oddech tak długo, że jej usta robiły się fioletowe. Było to naprawdę przerażające.

Ponadto przepisane leki przeciwpadaczkowe, powodowały różne skutki uboczne. Chwytałam się wszystkiego — chodziłam z Hillary na kolejne badania, wędrowałam z nią od lekarza do lekarza i od terapeuty do terapeuty, szukałam pomocy w medycynie konwencjonalnej i niekonwencjonalnej. Nikt nie umiał nawet postawić diagnozy, a cóż dopiero zalecić odpowiednią metodę leczenia.

Zagadka rozwiązana

Kiedy Hillary miała około pięciu lat, moja przyjaciółka przeczytała w lokalnej gazecie o dziewczynce cierpiącej na mało znane zaburzenie genetyczne zwane zespołem Retta (RS). Ponieważ wiedziała, że u Hillary występują podobne objawy, przysłała mi ten artykuł.

Z tą informacją poszłam do neurologa, który miał doświadczenie w tej dziedzinie. Na początku lat dziewięćdziesiątych XX wieku naukowcy praktycznie byli już pewni, że RS jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, ponieważ diagnozowano ją tylko u dziewczynek. Niestety, nie znali jeszcze odpowiedzialnego za nią genu. Rozpoznawano więc RS wyłącznie po objawach (a wiele z nich przypomina objawy autyzmu lub porażenia mózgowego). U Hillary występowały prawie wszystkie. Neurolog potwierdził, że ma ona zespół Retta.

Zaczęłam czytać wszystko, co tylko na ten temat wpadło mi w ręce, ale w tamtym czasie nie było tego zbyt wiele. Pisano, że RS zdarza się mniej więcej raz na 10 000 do 15 000 urodzonych dziewczynek i że nie jest  znany żaden lek ani konkretny sposób leczenia. Dowiedziałam się też czegoś, czego wolałabym nie wiedzieć — mianowicie że niewielki procent chorych dziewczynek umiera z niewiadomych przyczyn. Inna informacja — paradoksalnie — przyniosła mi ulgę. Dlaczego? Otóż podstawowy problem w wypadku RS wynika z apraksji, o której w pewnym podręczniku powiedziano: „Apraksja to niezdolność do koordynowania myśli i ruchów. Jest głównym upośledzeniem obserwowanym w RS i dotyka całe ciało, w tym mowę i spojrzenie. Dziewczynka z zespołem Retta nie traci zdolności do poruszania ciałem — traci zdolność do powiedzenia ciału, jak i kiedy ma się poruszyć. Może chcieć wykonać jakiś ruch, ale nie potrafi tego zrobić” (The Rett Syndrome Handbook).

Gdy się tego dowiedziałam, poczułam ulgę, bo zrozumiałam, że apraksja nie upośledza inteligencji. Właściwie to ukrywa ją, bo uniemożliwia nawiązanie z dzieckiem jakiegokolwiek kontaktu. Nigdy nie mogłam oprzeć się wrażeniu, że Hillary wie, co się wokół niej dzieje, ale wobec braku możliwości porozumienia się z nią nie byłam tego pewna.

Ponieważ apraksja wpływa na ruch i mowę, Hillary nie potrafi chodzić ani mówić. Wiele dziewczynek z RS cierpi też wskutek ataków padaczkowych, skoliozy, zgrzytania zębami i innych problemów zdrowotnych. Żadna z tych rzeczy nie ominęła Hillary.

Niezachwiana nadzieja na przyszłość

Niedawno odkryto gen powodujący RS. Jest niezwykle ważny, odgrywa bowiem rolę w regulacji wielu innych genów — wyłącza je, gdy ich aktywność nie jest już potrzebna. Obecnie prowadzi się intensywne badania mające na celu znalezienie skutecznych metod leczenia tej choroby i być może także jej zapobiegania.

Hillary ma teraz 20 lat i jest całkowicie zależna od innych. Trzeba ją karmić, ubierać, myć i zmieniać jej pampersy. Choć waży tylko 45 kilogramów, dźwiganie jej wcale nie jest łatwe. Dlatego używamy z Lori elektrycznego podnośnika, gdy na przykład przenosimy Hilary z łóżka, wkładamy ją do wanny albo z niej wyjmujemy. Nasz serdeczny przyjaciel zamontował kółka do siedziska w wózku Hillary i teraz, korzystając z podnośnika, bez trudu sadzamy ją w fotelu.

Ze względu na stan Hillary rzadko zabieramy ją na chrześcijańskie zebrania do Sali  Królestwa Świadków Jehowy. Nie znaczy to jednak, że w nich nie uczestniczymy. Mamy możliwość słuchania programu zebrań przez telefon. Opiekujemy się Hillary na zmianę — kiedy Lori zostaje z nią w domu, ja idę do Sali Królestwa.

Na ile to możliwe w jej stanie, Hillary jest miłą i radosną dziewczyną. Czytamy jej Mój zbiór opowieści biblijnych oraz Ucz się od Wielkiego Nauczyciela *. Często jej mówię, jak bardzo Jehowa Bóg ją kocha. Ciągle przypominam, że niedługo ją uleczy i wtedy będzie mogła powiedzieć wszystko, co teraz chciałaby, a nie może.

Trudno ocenić, ile Hillary rozumie, bo jej zdolność komunikowania czegokolwiek jest bardzo ograniczona. Potrafi jednak sporo wyrazić spojrzeniem, mrugnięciem czy prostymi dźwiękami. Powtarzam jej, że choć ja nie mogę usłyszeć tego, co mówi, z pewnością słyszy to Jehowa (1 Samuela 1:12-20). Przez te lata udało nam się wypracować pewien sposób porozumiewania się, dzięki czemu wiem, że moja córka rozmawia z Jehową. Wyczekuję chwili, gdy pod panowaniem Królestwa Bożego „język niemowy krzyknie wesoło” (Izajasza 35:6). Będę wtedy mogła usłyszeć głos mojego dziecka. (Nadesłane).

[Przypis]

[Napis na stronie 19]

Hillary zaczęła w dziwny, miarowy sposób poruszać rękami — ciągle wkładała je do buzi i wyjmowała

[Napis na stronie 19]

Zaczęły się kłopoty z oddychaniem — przyśpieszanie i wstrzymywanie oddechu

[Napis na stronie 20]

„Może chcieć wykonać jakiś ruch, ale nie potrafi tego zrobić” (The Rett Syndrome Handbook)

[Napis na stronie 21]

Powtarzam jej, że choć ja nie mogę usłyszeć tego, co mówi, z pewnością słyszy to Jehowa

[Ramka na stronie 21]

OBJAWY ZESPOŁU RETTA

Dzieci z zespołem Retta w którymś momencie między 6 a 18 miesiącem życia zaczynają się cofać w rozwoju. Pojawiają się następujące objawy:

□ Zatrzymanie wzrostu czaszki między czwartym miesiącem a czwartym rokiem życia.

□ Utrata zdolności celowego użycia rąk.

□ Utrata zdolności mówienia.

□ Jednostajne ruchy dłoni, takie jak wykręcanie rąk, klaskanie, klepanie. Niektórzy chorzy wykonują charakterystyczny ruch mycia rąk i/lub stale wkładają ręce do ust.

□ Jeśli dziecko chodzi, to porusza się bardzo sztywno, na szeroko rozstawionych nogach. Z upływem czasu przemieszczanie się sprawia mu coraz większe trudności.

□ Nieprawidłowości w oddychaniu: wstrzymywanie oddechu (bezdech) albo przyśpieszone oddychanie (hiperwentylacja).

□ Napady padaczkowe — do których dochodzi, gdy mózg nieoczekiwanie wytwarza szczególnie silne sygnały elektryczne — wpływające na zachowanie i czynności ruchowe. Same w sobie zazwyczaj nie są groźne.

□ Skolioza, czyli boczne skrzywienie kręgosłupa, które powoduje, że dziecko pochyla się na jeden bok.

□ Zgrzytanie zębami.

□ Małe stopy; niekiedy bardzo zimne i/lub spuchnięte nogi wskutek słabego krążenia.

□ Niski wzrost i niewielka waga w stosunku do wieku. Chorzy bywają też pobudliwi, miewają kłopoty ze snem, przeżuwaniem i połykaniem, a zdenerwowani lub wystraszeni mogą potrząsać tułowiem i kończynami.

[Prawa własności]

Źródło: International Rett Syndrome Association