En tavshed der kan høres

EFTER en normal graviditet fødte jeg min datter Hillary. Hun virkede sund og rask, men lægen lagde mærke til at hun havde ganespalte. Han sagde imidlertid at en sådan ganespalte i den bløde gane som regel let kan ordnes kirurgisk når barnet er omkring to år gammelt. Det eneste umiddelbare problem var at Hillary ikke kunne die ordentligt. Eftersom hun manglede en del af ganen, kunne hun ikke danne det undertryk i munden som er nødvendigt for at kunne suge.

Hillary var nødt til at blive madet de første tre måneder, men da hun var fire måneder fik hun på en eller anden måde lært at suge næseborene ind og skabe et undertryk. Det betød at hun nu kunne die, og det var en stor lettelse. Hun tog snart på i vægt, og alt virkede helt normalt. Hun kunne holde om ting med sine hænder, hun pludrede, og hun lærte at sidde op.

Uforklarlige symptomer

Da Hillary blev gammel nok til at kravle, virkede hun helt uinteresseret i at forsøge på det. I stedet for at bruge sine hænder og knæ til at kravle med, blev hun siddende på gulvet og skubbede sig omkring. Jeg syntes at det var underligt, for Hillarys storesøster, Lori, havde opført sig helt anderledes da hun var på samme alder. Jeg talte med flere mødre om det, og jeg fandt ud af at andre helt almindelige og sunde børn heller aldrig havde kravlet. Efter det var jeg ikke længere så bekymret over Hillarys opførsel.

Da Hillary var næsten et år gammel, havde hun stadig kun lært at sige nogle ganske få ord. Det virkede lidt usædvanligt; men børn er jo forskellige, og nogle er længere tid om at lære at tale end andre. Hillary gjorde heller ikke noget forsøg på at gå eller stå. Jeg tog hende med til en børnelæge, og han sagde at hun var platfodet. I løbet af de næste par måneder gjorde hun stadig ikke noget forsøg på at rejse sig op.

Vi gik igen til lægen, og denne gang sagde han at Hillary var doven. Da hun var 18 måneder,  kunne hun stadig ikke gå, og hun var holdt op med at bruge de få ord hun havde lært. Jeg ringede til børnelægen og sagde at jeg var sikker på at der var noget galt med min datter. Vi fik en tid hos en neurolog. Han sørgede for at der blev taget nogle forskellige prøver, blandt andet et elektroencefalografi (EEG), som sætter læger i stand til at undersøge den elektriske hjerneaktivitet. EEG’et viste at Hillary havde haft nogle epileptiske anfald. Neurologen sagde at Hillary også havde nogle fysiske særpræg — blandt andet café au lait-farvede pletter, en pigmentering i huden der som regel er svag brun, og visse karakteristiske øjenbevægelser der ofte ses i forbindelse med neurologiske lidelser. Der var tydeligvis noget galt med Hillary, men neurologen kunne ikke forklare hvad det var.

Prøverne viste ganske vist at Hillary havde haft nogle anfald, men vi havde aldrig lagt mærke til noget der kunne betegnes som anfald. Andre symptomer var dog mere tydelige. Hillary havde næsten hver dag nogle lange grædeture. Tilsyneladende var det eneste der hjalp, at køre rundt i nabolaget med hende i bil og synge for hende. Vi kørte så meget rundt med hende at nogle af naboerne spurgte os hvorfor vi blev ved med at køre forbi deres hus!

Da Hillary var to, begyndte hun at gøre nogle unaturlige håndbevægelser — stereotype bevægelser hvor hun førte sine hænder til og fra munden. Hun begyndte at gøre dette næsten uafbrudt i alle sine vågne timer. En overgang sov hun næsten heller ikke. Nogle gange tog hun en lille lur om eftermiddagen, men var så vågen hele natten.

Hillary elskede musik. Hun kunne sidde i timevis og se på musikprogrammer for børn i tv. Men hun fik flere og flere neurologiske problemer. Hun begyndte at udvikle nogle unormale vejrtrækningsmønstre, såsom at hyperventilere og at holde vejret. Nogle gange holdt hun vejret så længe at hun blev blå om læberne. Det var meget skræmmende.

Vi prøvede at give hende noget medicin for anfaldene, men det lod til at forårsage andre problemer. Derefter forsøgte vi os frem med mange forskellige behandlingsformer — forskellige læger, flere prøver, traditionel lægebehandling, alternative behandlingsmetoder samt diverse specialister. Intet hjalp, og vi havde stadig ikke fået en diagnose.

Endelig en forklaring

Da Hillary var omkring fem år, læste en af mine veninder en artikel i lokalavisen om en pige der havde en ikke særlig kendt genetisk sygdom kaldet Retts syndrom (RTT). Min veninde vidste at Hillary havde nogle lignende symptomer, så hun sendte artiklen til mig.

Med disse nye oplysninger tog vi hen til en anden neurolog — en der havde erfaring på dette område. I begyndelsen af 1990’erne var forskerne temmelig sikre på at RTT var en genetisk sygdom, fordi den oftest sås hos piger. Men det gen som forårsager sygdommen, var stadig ukendt, og mange af symptomerne minder om dem der ses ved autisme eller spastisk lammelse. Så RTT måtte diagnosticeres ud fra symptomerne. Hillary havde næsten alle symptomerne, og neurologen bekræftede at hun havde RTT.

Jeg begyndte at læse hvad jeg kunne, om sygdommen. Men dengang var der ikke skrevet så meget om den. Jeg fandt ud af at RTT ses hos omkring 1 ud af 10.000 til 15.000 piger, og  at der hverken findes en særlig behandling eller noget der kan kurere sygdommen. Jeg fik også en viden som jeg helst ville have været foruden — en lille procentdel af piger med Retts syndrom dør uden nogen påviselig grund. Noget andet jeg fandt ud af, var imidlertid en lettelse at vide. Lad mig forklare. Det grundlæggende handicap der følger med RTT, kaldes apraksi. Det beskrives i bogen The Rett Syndrome Handbook på denne måde: „Apraksi er manglende evne til at koordinere tanke og bevægelse. Det er det mest grundlæggende handicap ved RTT, og det omfatter alle kropsbevægelser, deriblandt tale og blik. En pige med Retts syndrom mister ikke evnen til at bevæge kroppen, hun mister evnen til at fortælle kroppen hvordan og hvornår den skal bevæge sig. Pigen vil måske gerne bevæge kroppen, men er ikke i stand til at gennemføre bevægelsen.“

Hvorfor var det en lettelse at finde ud af det? Fordi apraksi ikke påvirker en persons intelligens; i virkeligheden skjuler den intelligensen, for tilstanden gør det næsten umuligt for pigen at kommunikere. Jeg havde altid følt at Hillary opfattede alt hvad der foregik omkring hende, men uden kommunikation kunne jeg ikke vide det med sikkerhed.

Da apraksi påvirker bevægelserne og talen, kunne Hillary hverken gå eller tale. Mange piger med RTT døjer desuden med epileptiske anfald, skoliose, tænderskæren og andre fysiske skavanker. Hillary var ingen undtagelse.

Et sikkert håb

Man har for nylig fundet det gen der forårsager RTT. Faktisk er det et meget kompliceret gen — et der er medvirkende til at regulere andre gener, og som deaktiverer dem når de ikke længere er nødvendige. I øjeblikket er man i gang med en omfattende undersøgelse med henblik på at finde en effektiv behandling af sygdommen og for i sidste ende at kunne kurere den.

Hillary er nu 20, og hun er fuldstændig afhængig af at andre mader hende, klæder hende på, bader hende og skifter hendes ble. Hun vejer kun omkring 45 kilo, men det er alligevel ikke let at løfte hende. Derfor bruger Lori og jeg en elektrisk lift når hun skal i seng eller i bad. En af vores nære venner har sat hjul på Hillarys justerbare stol, så den kan køres ind under liften, og hun kan blive hejst ned i den.

Hillarys sygdom gør at Lori og jeg ikke så ofte kan tage hende med til møderne i Jehovas Vidners rigssal. Men alligevel mangler vi  ikke noget i åndelig henseende. Vi lytter til møderne ved hjælp af en telefonforbindelse. På den måde kan Lori og jeg skiftes til at blive hjemme hos Hillary mens en af os overværer mødet i rigssalen.

Hillary er så sød og glad som hun nu kan være i sin situation. Vi læser højt for hende fra bøgerne Min bibelhistoriebog og Lyt til den store Lærer. * Jeg fortæller hende tit hvor meget Jehova Gud elsker hende. Jeg minder hende om at Jehova inden længe vil gøre hende rask, og at hun til den tid vil kunne berette om alt det som jeg ved hun gerne vil sige, men ikke kan udtrykke i øjeblikket.

Det er svært at vide hvor meget Hillary kan forstå, for hendes evne til at kommunikere er meget begrænset. Med et enkelt blik eller blink med øjet og enkle lyde med stemmen kan hun imidlertid sige meget. Jeg fortæller hende at selvom jeg ikke kan høre hvad hun siger, så kan Jehova høre det. (1 Samuel 1:12-20) Gennem den meget begrænsede kommunikation vi har opdyrket sammen, har hun ladet mig forstå at hun taler med Jehova. Jeg ser frem til tiden under Guds rige da „den stummes tunge råber af glæde“. (Esajas 35:6) Så vil også jeg kunne høre min datters stemme. — Indsendt.

[Fodnote]

[Tekstcitat på side 19]

Hillary begyndte at gøre nogle unaturlige håndbevægelser — stereotype bevægelser hvor hun førte sine hænder til og fra munden

[Tekstcitat på side 19]

Hun begyndte at udvikle nogle unormale vejrtrækningsmønstre, såsom at hyperventilere og at holde vejret

[Tekstcitat på side 20]

„[En person med RTT] vil måske gerne bevæge kroppen, men er ikke i stand til at gennemføre bevægelsen.“ — The Rett Syndrome Handbook

[Tekstcitat på side 21]

Jeg fortæller hende at selvom jeg ikke kan høre hvad hun siger, så kan Jehova høre det

[Ramme på side 21]

SYMPTOMER PÅ RETTS SYNDROM

For et barn med Retts syndrom vil der på et tidspunkt efter de første 6 til 18 måneder af dets liv ske en tilbagegang i den generelle udvikling. Symptomerne er blandt andet:

□ Langsommere vækst af hovedet fra barnet er fire måneder til fire år gammelt.

□ Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne.

□ Tab af evnen til at tale.

□ Stereotype håndbevægelser som klappen og banken eller vriden af hænderne. Personer med RTT bevæger ofte hænderne i en karakteristisk „vaske“-bevægelse og/eller fører gentagne gange hænderne op til munden.

□ Hvis barnet kan gå, er dets gang stiv og bredsporet. Efterhånden som barnet bliver ældre, kan det blive stadig vanskeligere for det at bevæge sig og at gå.

□ Specielle vejrtrækningsmønstre: enten langvarige vejrtrækningspauser (apnø) eller hurtigere og dybere åndedræt (hyperventilation).

□ Anfald der forekommer når hjernen uventet skaber ekstra kraftige elektriske signaler — berører opførsel og bevægelser. I sig selv er anfaldene som regel harmløse.

□ Skoliose, sidekrumning af rygsøjlen, kan føre til at barnet hælder til siden eller forover.

□ Nogle piger skærer hyppigt tænder.

□ Fødderne er små, og dårlig cirkulation kan føre til at de bliver meget kolde og/eller hævede.

□ Piger med RTT er som regel små i forhold til deres alder, både hvad angår højde og vægt. De kan desuden blive irritable og have problemer med at sove, tygge og synke, og/eller ryste og skælve når de bliver oprørte eller bange.

[Kildeangivelse]

Kilde: International Rett Syndrome Association